ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ НЕСПРИЯТЛИВИХ НАСЛІДКІВ ВАГІТНОСТІ ПРИ ІСТМІКО-ЦЕРВІНАЛЬНІЙ НЕДОСТАТНОСТІ

Згідно з сучасними уявленнями, як фізіологічні, так і патологічні процеси є результатом складних взаємодій генетичних та епігенетичних факторів. Серед публікацій останніх років відсутні дослідження зв’язку поліморфізмів генів PROGINS та ESR1 або метилювання генів з ІЦН та несприятливими наслідками вагітності на її тлі, що спонукало нас до проведення досліджень у цьому напрямку.

МЕТА ДОСЛІДЖЕННЯ
. Оцінити вплив генетичних та еігенетичних факторів на несприятливі наслідки вагітності при істміко-цервікальній недостатності (ІЦН).
МАТЕРІАЛ І МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ

Комплексно обстежили 20 вагітних жінок з ІЦН, корекція якої проводилась із застосуванням серкляжа (основна група), у якій виділено 2 підгрупи: ІЦН1 – 10 жінок з ІЦН та несприятливим закінченням вагітності (викидень до 22 тижнів вагітності у 4 жінок та передчасні пологи у 6 пацієнток) та ІЦН2 – 20 пацієнток, у яких пологи були терміновими (після 37 тижнів).
Проведено молекулярно-генетичний аналіз варіантів генів PGR (Alu інсер-

ція), ESR1 (A351G, rs 9340799) та епігенетичне дослідження метилування промоторної ділянки гена гена рецептора естрогена α (ESR1)

РЕЗУЛЬТАТИ

Втрати вагітності та передчасні пологи при ІЦН можуть бути обумовлені не лише зниженням рівнів гормонів, а і порушенням гормонально-рецептивних взаємовідносин. Встановлена, ймовірність генетичної обумовленості порушень рецептивного прогестеронового та естрогенового механізмів у пацієнток з ІЦН. Наявність у вагітної мутантного алелю Т1 поліморфізму PGR (Alu- інсерція) та комбінації гомозиготних генотипів T2T2+ GG поліморфних ва- ріантів генів PGR (Alu-інсерція) та ESR1(A351G rs9340799) можуть бути маркерами високого ризику несприятливого закінчення вагітності при ІЦН. Окрім того, зміна експресії генів може бути обумовлена епігенетичними порушеннями, а саме метилюванням генів: гіперметилування промоторної ділянки гену рецептора естрогена α (ESR1) виявлено у 40 % жінок з ІЦН та втратами вагітності у ІІ триместрі або передчасними пологами, що у 4 рази перевищує показник жінок з ІЦН та нормальним закінченням вагітності.
ВИСНОВКИ

Несприятливі наслідки вагітності при ІЦН можуть бути обумовлені генетичними (наявність мутантного алелю Т1 поліморфізму PGR та комбінації гомозиготних генотипів T2T2+ GG поліморфних варіантів генів PGR Alu- інсерція та ESR1 A351G) та епігенетичними факторами (гіперметилування промоторної ділянки гену рецептора естрогена α ESR1). Проте ці результати є попередніми і потребують подальших більш глибоких досліджень на великих вибірках даних.